A Doença de Gaucher é um distúrbio metabólico hereditário raro que afeta a capacidade do corpo de quebrar certas gorduras, causado pela deficiência da enzima glucocerebrosidase, responsável pela quebra de uma substância gordurosa chamada glucocerebrosídeo. Quando o glicocerebrosídeo se acumula no corpo pode causar uma série de sintomas, tais como anemia, problemas ósseos, fígado e baço aumentados, além de problemas no sistema nervoso.
Com base na sua escala de gravidade, a Doença de Gaucher é classificada em três tipos. O 1 é a forma mais comum e branda. Aparece na infância ou na idade adulta e pode causar sintomas leves a moderados. Os tipo 2 e 3 geralmente aparecem na infância, com o último deles tendendo a ser fatal.