Como um jovem casal pode minimizar o risco de ter filhos com doenças raras?

As possibilidades e as medidas que um jovem casal podem adotar para reduzir o risco de ter um filho com uma doença rara devem ser pensadas antes da gravidez.

A busca por um teste genético, através da análise detalhada de possíveis mutações que possam carregar em seu DNA, é uma delas. O diagnóstico genético pré-implantação também é uma possibilidade. Se um casal pretende ter um filho por meio da fertilização in vitro, pode-se testar as condições genéticas do embrião antes de implantá-lo.