Como proporcionar uma vida mais digna a um portador de doença genética grave?

As doenças genéticas graves são caracterizadas por uma ampla diversidade de sintomas e variam não só segundo o tipo de doença, mas também entre indivíduos acometidos pela mesma condição. Geralmente se caracterizam por serem crônicas, progressivas e degenerativas, e até o momento não possuem cura.

No entanto, é possível proporcionar aos seus portadores uma vida melhor, através de acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento. Essas informações são importantes para o tratamento destas doenças.